一、临床表现
原发性硬化性胆管炎主要临床表现为乏力，此外，常伴有食欲减退及不同程度的*疸等慢性肝病的非特异性表现。乏力和瘙痒是原发性胆汁性肝硬化比较突出的临床症状，部分患者可有右上腹部不适。原发性硬化性胆管炎的主要症状是乏力和瘙痒，60％以上的患者会出现此症状，其次的症状是*疸和消瘦。二、常规诊断
参考王吉耀主编的内科学（第二版）。
1、临床诊断
1.1临床表现：多见乏力，食欲减退，部分患者可有右上腹部不适、瘙痒等。
1.2体征：体检常见不同程度的*疸、肝肿大，脾脏也可呈中度或显著增大。
1.3影像检查：
PBC的影像检查：对已表现为胆汁淤积的患者，应先通过腹部超声、CT、MRI检查与肝外胆管系统梗阻进行鉴别，如不能排除外梗阻性疾病时可行磁共振胰胆管造影（MRCP）检查，必要时也可采用ERCP进行鉴别。
原发性胆汁性肝硬化的影像检查：对原发性硬化性胆管炎的主要诊断手段是胆管造影。MRCP对PSC的诊断阳性率为90％，有创性ERCP及PCT的诊断阳性率高达97％，但由于MRCP对显示近端胆管阻塞以及肝实质的状态优于创伤性造影且具有无创性的特点，故应列为首选。
1.4实验室检查：
自身免疫性肝炎患者AST／ALT水平一般较胆红素和碱性磷酸酶（ALP）升高更明显，血清γ球蛋白和IgG升高是一主要特征，儿童还可出现不完全性IgA缺乏。
自身抗体及补体检测对自身免疫性肝炎的诊断具有重要价值。根据自身抗体可将自身免疫性肝炎分为两型：抗核抗体（ANA）和抗平滑肌抗体（SMA）阳性为1型自身免疫性肝炎，抗肝肾微粒体抗体（LKM1）和抗肝细胞浆1型抗体（LC1）阳性为2型AIH。ANA及SMA是1型自身免疫性肝炎的特征性抗体，ANA可与多种细胞核抗原反应，其单独出现率为13％，与SMA的共同出现率达54％；anti－LKM1是2型自身免疫性肝炎的特征性抗体；抗去唾液酸糖蛋白受体抗体（anti－ASGPR）见于85％未经治疗的活动性自身免疫性肝炎患者，可与ANA和SMA或anti－LKM1共同出现，除具诊断意义外，对估计病情和观察疗效也有重要意义。
原发性胆汁性肝硬化患者胆红素一般轻、中度升高，以结合胆红素为主，若进行性升高提示预后不良；ALP和γ－GT的升高早于胆红素的升高，超过正常值5倍以上，对诊断具有重要意义；ALT／AST一般不超过正常上限的5倍。90％～95％的PBC患者可检测到M2型AMA，滴度＞1∶则可确定为阳性，对原发性胆汁性肝硬化诊断具有特异性；50％以上的患者可有检测到ANAanti－GP和（或）anti－SP；血清免疫球蛋白升高，以IgM为主。
原发性硬化性胆管炎患者95％的血清ALP＞3×ULN，ALT／AST通常＜5×ULN。胆红素水平通常上下波动，持续升高时常提示疾病进展。并发肝硬化时可有白蛋白降低和凝血酶原时间延长。血清IgG、IgM可升高。97％的原发性硬化性胆管炎患者血清中存在1个或更多的自身抗体，其中自身抗体抗中性粒细胞胞浆抗体（ΡANCA）虽然对原发性硬化性胆管炎的诊断具有重要意义，但因其也可见于原发性胆汁性肝硬化、自身免疫性肝炎以及溃疡性结肠炎患者，故缺少特异性。ΡANCA与ANA、SMA共同出现时更具诊断意义。
1.5组织学检查：
自身免疫性肝病的诊断一般不依赖于肝组织学检查，但组织学检查有助于其他疾病的鉴别和判断预后。2、确诊标准
2.1自身免疫性肝炎：
根据临床表现结合血清转氨酶和γ－球蛋白水平、自身抗体以及组织学特征，并排除其他原因的肝病，一般诊断不难。对不典型病例需依据国际AIH协作组建立并多次修改的评分系统。
2.2原发性胆汁性肝硬化
具有下述三条标准中的两条即符合原发性胆汁性肝硬化诊断：①有胆汁淤积的生化学证据，即ALP及γ－GT升高。②血清可检测到自身抗体AMA。③肝组织学检查示非化脓性胆管炎和小叶间胆管的损伤。
2.3原发性硬化性胆管炎：
当男性患者出现胆汁淤积表现和肝功能异常，尤其是伴有炎症性肠病时应高度警惕原发性硬化性胆管炎。间接或直接的胆管造影可显示原发性硬化性胆管炎的典型特征，是诊断的“金标准”。肝活体组织学检查有助于疾病分期和鉴别诊断。
三、鉴别诊断
自身免疫性肝病需与慢性病*性肝炎和肝硬化、药物性肝炎、酒精性肝病、系统性红斑狼疮性肝损伤以及遗传性肝脏疾病（Wilson、α1－抗胰蛋白酶缺乏、血友病）等相鉴别。原发性硬化性胆管炎与AMA阴性原发性胆汁性肝硬化很难鉴别，尤其是当胆管造影也无异常发现时，需经肝活体组织学检查进行鉴别。