先天性胆管囊状扩张症
引言
先天性胆管囊状扩张症以往也称为胆总管囊肿或胆管囊肿，是一种常染色体隐性遗传性疾病，女性儿童多见，男女发病率之比约1:3-4，幼儿期即可出现症状，约80%病例在儿童期发病。
病因
先天性胆管壁发育不良及胆管末端狭窄或闭锁是发生本病的基本因素，其可能原因有：
（1）先天性胰胆管合流异常：胚胎期胆总管、胰管末端未分开，或胆总管以直角进入胰管，或胰管在壶腹上方汇入胆管，胰液易反流入胆管，致胆管内膜受损，发生纤维性变，导致胆总管囊性扩张；
正常胆管与胰管汇合图异常胆管与胰管汇合图
I为胰管在壶腹上方汇入胆管；
II为胆总管以直角进入胰管；
（2）先天性胆道发育不良：胚胎期，原始胆管增殖为索状，以后再空泡化贯通，如胆管上皮过度空泡化，可致胆管壁薄弱而发生囊性扩张；
（3）神经因素：有人认为在胎儿时期，总胆管下端管壁内植物神经发育不平衡，会发生慢性痉挛性部分性梗阻；
（4）遗传因素：本病女性发病率明显高于男性，有人认为与性染色体有关。
病理分型
根据胆管扩张的部位、范围和形态分为5种类型。
I型为胆总管囊性扩张，占80%-90%；
Ia型胆总管囊性扩张，常见类型。
Ib型节段型胆总管囊性扩张，无胰胆合流异常，极少见。
Ic型胆总管梭状扩张，常见类型。
II型为胆总管憩室，占2%；
III型为十二指肠壁内段胆总管囊状膨出，占1.4%-5%；
IV型为肝内及肝外多发胆管扩张或肝外多发胆管扩张，占19%；
IVa型肝内及肝外胆管多发性扩张
IVb型肝外胆管多发性扩张
V型为肝内多发胆管扩张；此型男性发病多于女性。
随着对肝内胆管扩张深入的了解，目前多数作者认为这是一独立病症（Carolidisease），为先天性染色体缺陷引起，临床分两型，一种为单纯性肝内胆管扩张合并胆管炎和胆管结石，无肝硬化；另一种合并小胆管增生纤维化而致肝硬化和门静脉高压，部分可能恶变。
分型示意图
（扩张的囊壁常因炎症、胆汁储留以致发生溃疡，甚至癌变，其癌变率为10%，成人接近20%，较正常人群高出10-20倍。囊性扩张的胆管腔内也可有胆石形成，成年人中合并胆石者可高达50%。诊断时需加以注意。）
临床表现典型临床表现为腹痛、右上腹部包块和间歇性*疸三联征。但至少一半以上病例不具备典型表现。合并感染时，可出现畏寒、发热、*疸持续加深、腹痛加重、肿块有触痛等。晚期可出现胆汁性肝硬化和门静脉高压症的临床表现。囊肿破裂可导致胆汁性腹膜炎。
胆总管憩室可无临床症状，只在憩室巨大，压迫胆总管和门静脉时，才可能出现*疸和门脉高压。
超声表现
胆总管先天性囊状扩张症表现为在胆总管部位出现囊肿，多呈球形、椭圆形或纺锤形，囊壁回声带明亮，光滑，囊内呈液性无回声，可显示与肝门部胆管相连接，扩张上方的胆管可以正常或轻度扩张，囊肿的大小和张力状态时有改变。
囊肿较大时，胆囊可因受压而移向腹前壁，（避免将合并结石的囊肿误诊为胆囊结石，导致正常胆囊被切除以及没有解决真正的问题）此时可以用高频探头来寻找胆囊。
先天性肝内胆管囊状扩张症表现为肝内呈现与门静脉走形一致的沿着左右肝管分布的圆形或梭型无回声区，囊肿呈串珠样排列并与胆管相通。
继发感染后囊腔无回声区内可见细密点状回声，严重时囊腔不能显示，呈现杂乱高回声团块（初次就诊时，会给诊断增加难度）。合并穿孔时，腹腔内可见积液。
请看一个病例：6岁男孩，因腹痛就诊，无*疸，初次发现年龄为2岁。
超声图像如下：
扩张的左右肝管（左肝管最宽处可达20mm，右肝管最宽处可达12mm）
胆囊壁增厚，毛糙
胆囊内小结石形成
胆总管囊状扩张，最宽处可达25mm。
2岁时CT图像如下：
以上显示增宽的左右肝管
以上显示胆总管全程，中上段部分呈囊状扩张，下段逐渐变细进入十二直肠。
鉴别诊断
1、与肝多发囊肿、多囊肝鉴别
肝多发囊肿、多囊肝声像图表现为无回声区之间互不相通；而先天性肝内胆管囊状扩张症的囊肿分布与门静脉走行一致，并与胆管相通。
2、与多发性肝脓肿鉴别
脓肿之间也可与胆管相通，但脓肿壁厚薄不均，并有相应的临床症状。
3、与胆道肿瘤所致的胆道扩张鉴别
胆道肿瘤可见胆管内有实质性肿块充填，与胆管壁分界不清，临床上有进行性*疸加重。
4、与胆道结石所致的胆道扩张鉴别
结石引起的胆管扩张胆管壁平滑、完整，内见结石的强回声后方伴声影。
5、与硬化性胆管炎鉴别
硬化性胆管炎呈不同程度的局部胆管狭窄，有时出现近端胆管轻度扩张，但其管壁明显增厚，回声增强，有僵硬感；而Caroli病呈囊状或柱状无回声区，与胆管相通，囊腔回声强而清晰，欠光滑，规整。
治疗
一经确诊应尽早手术，以防反复发作胆管炎导致肝硬化、癌变或囊肿破裂等严重并发症。主要治疗手段是完全切除囊肿和胆肠Roux-en-Y吻合，疗效好。对于合并局限性肝内胆管扩张者，可同时行病变段肝切除术。
参考书籍
《医学影像诊断学》第3版白人驹张雪林主编
《医学超声影像学》姜玉新王志刚主编
《外科学》第7版吴在德吴肇汉主编
《超声医学》第6版郭万学主编
《超声误诊漏诊病例分析》*品同*福光主编
《临床超声诊断学》钱蕴秋主编
《疑难疾病超声诊断》---全身超声显像病例精析富京山富玮主编
第期（先天性胆管扩张症Choledochalcyst）
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