特别声明
术语定义
最初分为两种
Caroli病（“单纯”型）：先天性、多发性的肝内大胆管（IHBDs）的囊性扩张，不伴其他肝异常
Caroli综合征（“复杂”型）：更常见，以肝内大胆管的囊状扩张、肝纤维化、门静脉高压为特征
影像一般特征
最佳诊断线索
肝内多发大小不等的囊与胆道树相通
中心点征：增强CT上扩张的肝内胆管内可见小强化点（门静脉小分支）
位置
囊状扩张的肝内胆管可以弥漫分布，也可局限于肝叶或肝段
Caroli综合征常常弥漫累及全肝
Caroli病通常主要累及某一肝段，偶尔会分布于肝叶（肝左叶多见）
以肝叶分布的病例，囊肿数目通常10
大小
囊的大小差异很大（毫米至厘米）
形态
节段性囊状扩张的肝内胆管间可间隔正常或扩张的胆管
每个囊均与胆道树相通
胆总管的大小通常认为是正常的
肝外胆管扩张程度可达50%，可能是由既往的胆管炎、结石移动或并发的胆总管囊肿引起的
被认为是纤维多囊性肝病的一种变异
其他变异包括先天性肝纤维化，常染色体显性（ADPKD）和隐性（ARPKD）多囊性肝肾疾病，胆管错构瘤，胆总管囊肿
胆管囊肿的Todani分类
Caroli病为第V型胆管囊肿：肝内胆管囊状扩张
平片表现
内镜逆行性胰胆管造影
肝内大胆管（弥漫，肝叶或肝段）扩张（囊状扩张较梭形扩张更常见），伴交替的胆管狭窄
肝内胆管结石和沉淀物常见，表现为充盈缺损
合并胆管炎的病例，ERCP上可见与胆道树相通的胆管脓肿
CT表现
大小不等的囊，无强化，与胆道树相通
分布多样化（弥漫，肝叶或肝段分布）
强化的门静脉小分支被囊状扩张的胆管包绕，在增强CT上表现为中心点征
强化的“点”可位于扩张胆管的中心，也可以在其边缘
平扫CT更容易发现肝内胆管高密度结石
与合并的肝纤维化相关的其他征象
肝左叶外侧段增大，右叶缩小（与其他原因所致的肝纤维化一致）
肝左叶内侧段正常或增大（显著特征，其他原因所致的肝纤维化不常见）
其他与常见的肾异常相关的表现
常染色体隐性遗传性多囊肾病（ARPKD），常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD），髓质海绵肾，髓质囊性病
MR表现
肝内不同分布的囊性病变，T1低信号，T2高信号
MRCP能更清楚地显示囊与胆道树相通
因为与胆道树相通，使用肝胆特异性对比剂（如钆塞酸二钠）时，囊性病变于肝胆期可充盈对比剂
增强扫描T1WI可见中心点征：扩张的肝内胆管内可见强化的门静脉小分支
T2WI或MRCP上，扩张胆管中心的门静脉小分支表现为低信号
肝内胆管结石表现为扩张胆管内无强化的低信号
超声表现
肝内胆管扩张：超声难以显示囊性病变与胆道树之间的交通
扩张的胆管腔可见完全或不完全的横膈膜（管内桥征）
门静脉小分支可以部分或完全由扩张的肝内胆管包绕（超声的中心点征）
胆管内结石表现为后方伴声影的结节状回声
成像推荐
最佳影像方案
MRCP
鉴别诊断常染色体显性遗传性多囊肝病
多发肝囊肿（10，通常数百个）
不伴胆管扩张，且囊与胆道树无交通
胆管造影时囊不显影
常合并肾囊肿
胆管错构瘤
肝内小胆管胆管板畸形（纤维多囊病的变异）
肝内无数的厘米以下的小结节，囊性或囊实混杂，实性成分强化与肝实质呈等密度
胆管错构瘤不与胆道树相通
原发性硬化性胆管炎
肝内、肝外胆管狭窄；狭窄、正常胆管、扩张胆管交替
胆管扩张程度较Caroli病轻，扩张的胆管不会呈囊状
经常进展为肝硬化和肝功能衰竭
上行性胆管炎
由胆道梗阻所致的感染（胆总管结石最常见）
可引起肝内胆道脓肿，脓肿与胆管相通
不同于Caroli病，脓肿壁厚并且形态不规则，周围肝实质水肿
复发性化脓性胆管炎
以胆道系统充满胆色素结石为特点，导致胆道梗阻和胆管炎反复发作
结石可呈铸型伴胆管腔扩张
肝内、肝外胆管同时扩张，常呈柱状（而非囊状）
常见于东南亚人群，可能与寄生虫性和细菌性胆管炎有关
病理一般特征
病因
发病机制并不明确，可能与胆管板的异常重构有关
Caroli病：较大胆管畸形
Caroli综合征：大胆管和小胆管畸形
小胆管的胆管板异常是肝纤维化的原因
遗传学
常染色体隐性遗传（常染色体显性遗传罕有报道）
由染色体6的PKHD1基因（多囊肾肝病基因）突变所致（编码纤维囊）
与ARPKD相同的基因基础，是同一基因病变的不同表现
相关异常
髓质海绵肾和肾纤维化
常染色体隐性多囊肝肾疾病（很少与ADKPD相关）
肝纤维化、肝囊肿、胆管错构瘤
胆管囊肿
临床问题临床表现
最常见的体征/症状
早期常无症状，童年或成年早期可出现症状
有Caroli病或Caroli综合征的患者可能出现与胆道疾病有关的症状，通常是反复发作的胆管炎引起的发热和腹部疼痛
胆道梗阻可导致胆汁淤积（*疸、瘙痒等）
Caroli综合征可出现肝纤维化的症状（例如门静脉高压）
诊断主要基于影像表现（尤其MRCP和ERCP），活检并不常规推荐
人群分布特征
年龄
与生俱来，尽管可能数年内无症状
80%的患者30岁之前出现症状
Caroli病：症状通常在二三十岁时出现
Caroli综合征：婴儿或儿童期就可出现症状
年轻时出现伴发的肾异常
性别
男：女=1：1
自然病史及预后
并发症
复发性胆管炎和（或）肝脓肿
胆管扩张→胆汁淤积一胆管内胆泥/结石形成→胆管炎
结石形成（95%）（大部分是胆红素结石）
继发性胆汁性肝硬化和（或）门静脉高压
胆管癌（7%风险）
预后
取决于疾病的严重程度和共存的肾疾病
Caroli病的远期预后较差
治疗
对胆管炎/脓*症和结石的支持治疗
抗生素治疗胆管炎
括约肌切开术取出肝外胆管结石
肝内胆管结石采取碎石术
口服胆汁盐可为一种选择治疗方式，尤其是对难治性的肝内结石[如熊去氧胆酸（UDCA）]
可以通过体外引流或胆肠吻合术进行胆道减压
手术是某些患者的选择
如果扩张的胆管局限在肝叶或肝段内，肝叶或肝段切除术是可行的
全肝弥漫病变可以考虑肝移植
与其他适应证的肝移植结局类似
诊断要点